Frankfurt (ots) – Brennender Schmerz in Händen und Füßen wird im Kindesalter oft als Wachstumsschmerz abgetan. Kinder, die über Müdigkeit und Schlappheit klagen, werden, gerade im Sportunterricht, häufig als Drückeberger abgestempelt. Über eine körperliche Ursache wird kaum nachgedacht. Dabei können diese ersten belastenden Symptome schon ein Hinweis auf Morbus Fabry sein.

Rechtzeitig diagnostiziert kann die Ursache des Morbus Fabry behandelt und die Erkrankung dadurch stabilisiert werden. In der Praxis bleibt sie mit ihren vielfältigen und häufig unspezifischen Symptomen jedoch oftmals zu lange unerkannt; die Diagnose wird in manchen Fällen erst nach Jahren gestellt. In dieser Zeit kann die Krankheit ungehindert fortschreiten und sich mehr und mehr auf die Organe auswirken und deren Funktion zum Teil schwerwiegend beeinträchtigen. Deswegen hat die internationale Fabry-Gemeinschaft den April zum Fabry Disease Awareness Month erklärt. Auch Sanofi Genzyme möchte zu diesem Anlass ein Zeichen setzen und Aufmerksamkeit für die seltene Erkrankung schaffen. Der sechsteilige Podcast “Darf ich vorstellen: Morbus Fabry” richtet sich an Ärzte, die sich über Morbus Fabry informieren wollen – ist aber auch für Patienten, Angehörige und Interessierte eine gute Informationsquelle.

In der ersten Episode “Leben mit Morbus Fabry” spricht Moderatorin Yannika Hecht mit Dr. Berthold Wilden, der von Morbus Fabry betroffen ist, und Prof. Dr. Christiane Kurschat, der Leiterin der Spezialambulanz Morbus Fabry an der Uniklinik Köln. Herr Dr. Wilden redet offen über sein Leben mit Morbus Fabry, den Weg bis zur Diagnose und darüber, wie es ihm heute geht. Frau Prof. Kurschat gibt einen Überblick zur vielschichtigen Erkrankung Morbus Fabry.

Die seltene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit tritt bei nur einer von 20.000 Frauen und einem von 40.000 Männern auf. Betroffenen fehlt das Enzym alpha-Galaktosidase A entweder gänzlich oder es zeigt nur eine eingeschränkte Enzymaktivität. Das Enzym ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen verantwortlich, die über die Nahrung aufgenommen werden. Durch den Enzymmangel werden sie nicht oder nur teilweise abgebaut und lagern sich in den Körperzellen ab. Dabei sind besonders das Herz, die Nieren und das Nervensystem betroffen; manchmal aber auch die Haut, die Augen und der Magen-Darm-Trakt.

Die erste Folge und alle weiteren Episoden des Podcasts finden Sie hier (https://eacademy.sanofi.de/podcasts/6). Oder überall, wo es Podcasts gibt.

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Quelle: ots